Международная группа исследователей из Израиля, Палестины и США выявила ген FMN1, мутации в котором приводят к потере слуха. Работа опубликована в журнале PNAS.
С чего всё началось
Исследование стартовало с палестинской семьи, где несколько детей родились с двусторонней глухотой. У всех них были необычно светлые волосы. Учёные провели генетический анализ и обнаружили: у детей изменены обе копии гена FMN1.
Что показали эксперименты
Чтобы подтвердить связь, исследователи провели опыты на мышах. У животных с «выключенным» геном FMN1 также развивалась глухота. Оказалось, что этот ген критически важен для поддержания структуры опорных клеток в улитке внутреннего уха. Без него эти клетки теряют организацию, и звук не передаётся в мозг.
Дополнительно выяснилось, что FMN1 участвует в транспорте пигмента. Именно поэтому у людей с мутацией в этом гене светлые волосы — это не совпадение, а следствие одной и той же генетической поломки.
Почему это важно
Открытие добавляет FMN1 в список генов, необходимых для слуха. Учёные подчёркивают: это даёт новые зацепки для разработки генной терапии наследственной глухоты. Если удастся «починить» работу гена, можно будет помочь людям с этой формой потери слуха.