Какова вероятность рождения с/с ребёнка у с/с мамы?

[Оля 3]

Когда я рожала второго со мной лежала женщина у которой анализы на отклонения были 50х50. Забеременеть она не могла 8 лет и для нее это был практически последний шанс. В результате оставили, родилась девочка. Ручки начиная с локтей, ножки с коленочек не действовали мышцы были как-то перекручены. Пальчики были только по нижнюю фалангу и все сросшиеся.Но внутренние органы были абсолютно здоровые. Практически сразу ручки ей разрезали на двое как клешню. Вызвали мужа , ее - это все им показали и сказали отказывайтесь. Какие они сидели в коридоре страшно вспомнить пишу, а у самой мурашки бегут. + у нее свекровь лежачая на руках была. Они отказались - их никто не осудил. Через неделю она приехала и забрала заявление со словами это мой ребенок и какой бы он ни был я его люблю и не могу без него жить. Знаете, я согласна с Верой каждый решает сам. Но если бы мне тогда сказали что у меня будет с\с ребенок я бы все равно родила. Хотя мне сказали хуже, сказал что он умер и меня готовят к операции чтоб его просто вытащить. Когда я ревела и в истерике вытаскивала капельницы пришел один доктор, выслушал меня а потом сказал есть и повыше профессора и как он скажет так и будет, я заорала кто-кто пойдет против его и оставит мне ребенка у меня 6 месяцев беременности. Он поднял палец верх и сказал ОН! У меня тут же прошла истерика я схватилась за молитвослов и всю ночь перед операцией читала канон Богородице. Все что было потом иначе как чудо Божие не назовешь.

[Вера 14]

Осуждать вообще последнее дело в любом вопросе. Не наша эта миссия

[Индеец Джо 3]

Знала когда - то соседей родителей бывшего. У них своя генная аномалия - неизвестно у кого из их семьи может родиться ребенок с отклонениями. Они с этим просто смирились. Вот посудите - у родителей (не знаю, как у их братьев - сестер) пятеро, у каждого по одному ребенку с отклонениями (притом не обязательно тот был старшой). И никто не отказался от них. Правда, жили они в деревне, там двор большой, климат сухой и солнечный. Во дворе огромная кровать на пружинах с высокими перегородками - в ней детки эти играются. Разных возрастов.

Гораздо хуже за ними присматривать в городе, они не переносят шума, а в метро - ой.

[Везунчик 0]

Если уже родил такого ребёнка,я считаю - отказываться грешно.

Подарить такому ребёнку целый МИР, и ограничить размерами кровати - жестоко.

Я всё время пытаюсь объяснить,что родителям смириться со своей бедой не трудно,если учесть что ребёнку с этой бедой ЖИТЬ.

Они же не все как трава,большинство - мыслящие.

У нас на даче соседская девочка-инвалид.Умница! Рот не закрывается,т.к всё-время говорит умные вещи. Живёт сериалами,знает всех актёров и т.д.

Куча диагнозов,и куча операций ,а ей всего лет 9. Не ходит.Ползает из дома на крыльцо и обратно . Влюбляется вечно в кого-нить.

Так вот о чём я .Вы бы слышали что она кричит:

- Я не хочу жить! Что вы со мной сделали.Почему я даже конфету у вас просить должна,а эта дура (её годовалая сестрёнка) сама везде без спроса лазает.

- Убейте меня! Все ходят,бегают а я тут всю жизнь сиди. и т.д.

Девчёнка очень хорошая и симпатичная,только очень уж у неё лишний вес растёт.Ну это понятно.

 

И вот такие у неё мысли.Передёргивает конечно в эмоциях,сериалов мексиканских насмотрится.Но мыслит именно так.Грустно,у неё её жизнь только начинается.

[Индеец Джо 3]

Это другое. А про тех деток и так, надеюсь, понятно..

[Оля 3]

Мне еще кажется здесь от настроя родителей много значит, если у них сидит в голове постоянно мысль как же ты жить то будешь - мучится, конечно он будет жить и мучиться. Ведь даже здесь на сайте большинство родителей относится к своим глухим детям как обычным следовательно и живут они жизнью обычных детей конечно есть трудности особенно по началу но надо стараться достойно из них выходить, ИМХО.

[basti 0]

Автору темы отвечаю:моя мама потеряла слух в возрасте лет пяти, после того как чем-то переболела.

 

Отец слышаший. Я, девочка, родилась сс (одно ушко не слышт, другое 3-4).

 

 

 

Знаю другой пример: у знакомой мать и отец глухие, а у нее 2 степень всего.

 

Я считаю что если 1,2 степень, то это ерунда.

[Милка 0]

Ни один генетик не скажет ничего на 100%.Но в вашем случае ( автору) это вероятность рождения с/с ребенка составляет 25%.Сайт мама.ру раздел консультации-генетик.Там очень подробно про такие случаи.

[Dumu 3]

...Но в вашем случае ( автору) это вероятность рождения с/с ребенка составляет 25%...

 

Какому "автору"???

У автора топика тугоухость, вроде, по ее словам, приобретенная.

[Милка 0]

Консультация генетика

Вопрос: Здравствуйте уважаемый Сергей Александрович!У нас растёт девятилетняя дочь.В двухлетнем возрасте у неё обнаружили снижение слуха,поставили 3-4 степень тугоухости.Когда произошло снижение слуха неизвестно,врачи предполагают,что после лечения гентамецином в возрасте 1 года,но не исключают и врождённое нарушение слуха.В роду не у меня,не у мужа нет людей с таким заболеванием.Очень хотим иметь второго ребёнка.Но боимся вдруг у нас с мужем генетическая несовместимость (может ли быть такое?).Какие генетические исследования необходимо пройти,чтобы исключить возможность повторения?Заранее Вам благодарны. Ответ: Здравствуйте! В Вашем случае действительно не помешает исключить наследственные причины нарушений слуха у дочери - настолько, насколько это возможно. Дело в том, что, согласно статистике свыше 50% всех случаев прелингвальных (т.е. произошедших в "до-речевой" период развития ребенка) имеют генетические причины; при этом состояние слуха родителей нередко бывает нормальным, а родословная -"свободна" от глухоты и тугоухости на три поколения вверх. Факт анамнестического применения гентамицина так же не гарантирует приобретенного характера нарушений слуха у Вашей дочери - и это значит, что диагностический поиск нужно начинать фактически "с нуля".

 

К сожалению, Вы не указываете, каков характер нарушений слуха у Вашей дочери - в частности, кондуктивная, сенсориневральная или смешанная тугоухость имеет место у ребенка; на каких частотах снижен слух у дочери; имеется ли прогрессирующее снижение слуха или тугоухость стабильна в своем течении; крайне важно также знать, какая сочетанная патология присутствует у девочки (проблемы со зрением в темноте, координацией движений; есть ли какие-то проблемы со стороны почек и мочевыводящей системы, щитовидной железы, сердца и др. органов). Последняя информация позволяет исключить так называемые синдромальные формы наследственных нарушений слуха - вышеозначенных форм на сегодня существует несколько сотен, и некоторые из таковых априорно вполне могут иметь место у Вашего ребенка.

 

Думается, обследование лучше всего начать с консультации генетика, имеющего опыт работы в области нарушений слуха - на первой же консультации, после осмотра ребенка и ознакомления с его медицинскими документами (амбулаторная карта, данные сурдологического и аудиологического обследования), специалист составит план дообследования девочки для исключения синдромальных форм нарушения слуха. Если нарушения слуха у Вашей дочери будут "укладываться" в рамки какого-либо из наследственных синдромов (аутосомно-рецессивных, скорее всего), то вероятность повторного рождения ребенка с нарушениями слуха будет определяться типом наследования обнаруженного синдрома (как правило - не выше 25%). Если же результаты обследования опровергнут гипотезу о наличии вышеозначенных форм тугоухости, имеет смысл перейти к работе по исключению несиндромальных форм - т.е. изолированных нарушений слуха. Здесь в первую очередь может оказаться полезным исключение так называемой DFNB1 - несиндромальной аутосомно-рецессивной сенсориневральной глухоты/тугоухости, обусловленной мутациями ("поломками") в гене GJB2/коннексина26. Как правило, в европеоидных популяциях 20-25% всех случаев прелингвальной сенсориневральной глухоты/тугоухости составляет как раз вышеупомянутая DFNB1. Наиболее частой мутацией в гене GJB2/коннексина26 является так называемая 35delG - наличие или отсутствие таковой в геноме Вашей дочери Вы можете определить в ДНК-лаборатории Медико-генетического научного центра РАМН, расположенного в столице по адресу Москворечье,1.

 

Если результаты молекулярно-генетического исследования выявят вышеозначенную мутацию (или другие мутации в данном гене - 167delT, например) в гомозиготном состоянии, то Вы и Ваш супруг "автоматически" квалифицируетесь как гетерозиготные носители данной мутации. Ее дальнейшая передача потомству будет происходить в соответствии с законами классической менделевской генетики - как аутосомно-рецессивного признака. На нижерасположенной схеме представлено такое наследование (фенотип со снижением слуха - темно-синий).

 

 

Таким образом, если молекулярно-генетическое исследование подтвердит гипотезу DFNB1, то риск повторного рождения ребенка с нарушениями слуха в Вашей семье составит 25% (при возможности надежной дородовой диагностики нарушений слуха у плода); если же данная гипотеза не подтвердится, то вышеозначенный риск можно будет оценивать только на основании эмпирических данных. Если примете решение о молекулярно-генетическом обследовании дочери - непременно сообщите мне о его результатах. В зависимости от таковых можно будет гораздо более аргументированно (нежели прямо сейчас) рассчитать риск нарушений слуха у Вашего будущего потомства.

 

С уважением,

 

Сергей Гончар, врач-генетик

 

Mama.ru

 

Постоянный адрес вопроса: http://www.mama.ru/qa/genetic/725/80405/ Вернуться в раздел "Генетика болезней органов слуха и зрения" »

[Милка 0]

консультации генетика

Вопрос: Здравствуйте уважаемый Сергей Александрович! Проблема у меня такая. В трехлетнем возрасте,когда я пошла в детский сад впервые,через некоторое время у меня обнаружили снижение слуха (на фоне других детей). Впоследствие врачи поставили 3-4 степень нейросенсорной тугоухости. Сейчас мне 23 года. Диагноз не изменился. По какой причине произошло снижение слуха,врачи не знают,но не исключают и врождённое нарушение слуха,эта причина у них наиболее популярна. В роду ни у меня,ни у родителей нет людей с таким заболеванием. Я 1-й ребенок,есть брат моложе на 2 года,у того проблем со слухом нет. Предполагалось, что возможно, у матери во время беременности мной произошел резус-конфликт (у мамы 1(+),у меня и у отца - 1(-)). В 6 мес. беременности мама перенесла ОРЗ. Родила меня нормально, без патологии. Вредных привычек у родителей нет. По развитию я была как все дети, разговаривать начала в 8-9 мес. По аудиограмме слух снижен с 50-70 ДЦБ, кость слышит с 30 ДЦБ. За эти годы слух держится примерно на одном уровне. Т.е. тугоухость стабильна. Других патологий органов у меня не обнаружили. В связи с этим у меня вопрос: если я рожу ребенка - будет ли он слышать с рождения или может оглохнуть в более позднем возрасте? Я знаю, что глухота может и через поколение проявиться, и мне бы не хотелось проблем для свойх детей. Какая вероятность у меня родить глухого ребенка? Ответ: Здравствуйте! Существует определенная вероятность того, что нарушения слуха у Вас могут быть наследственными - несмотря на то, что обозримая семейная генеалогия "свободна" от прелингвальной глухоты и тугоухости. Если взять данное предположение за основу, то при оценке риска нарушений слуха у Вашего потомства можно более или менее уверенно игнорировать вероятности проявления рецессивных и доминантных сцепленных с полом форм наследственной глухоты и тугоухости - и это уже исключает риск проявления у Ваших детей немалого количества форм наследственных нарушений слуха. Несколько сложнее обстоит дело с двумя другими рабочими гипотезами - об аутосомно-доминантных и аутосомно-рецессивных формах нарушений слуха. Первые у Вас полностью исключить нельзя - но, к счастью, их вероятность весьма низкая (поскольку речь идет о единичной спонтанной мутации в каком-то из детерминирующих слух генов, располагавшихся в яйцеклетке Вашей матери или сперматозоиде отца). Вторая (аутосомно-рецессивная гипотеза) более актуальна - потому что бессимптомное гетерозиготное носительство генов глухоты нормально слышащими людьми, к сожалению, не является большой редкостью. Для некоторых форм наследственной рецессивной глухоты частота такого носительства достигает 1:35). Поэтому отнюдь не исключено, что Ваши родители вполне могли бессимптомно носить рецессивные гены нарушений слуха - и, соответственно, передать таковые Вам.

 

Попробовать протестировать данную гипотезу в Вашем случае можно путем молекулярно-генетического исследования Вашей ДНК на предмет наличия мутаций в гене GJB2/коннексина26 - именно таковые "ответственны" почти за каждый пятый случай нарушений слуха, выявленный в детском возрасте. Наиболее частой мутацией в гене коннексина26 является так называемая 35delG - и на предмет ее наличия нынче вполне можно обследоваться в некоторых медико-генетических учреждениях России (в Москве, например, такое обследование можно пройти на базе ДНК-лаборатории Медико-генетического научного центра РАМН, расположенного по адресу Москворечье,1). Если у Вас будет обнаружена эта или другие мутации в данном гене, можно считать, что "аутосомно-рецессивная гипотеза" подтверждена - и в этом случае риск нарушений слуха у Вашего потомства будет зависеть от того, имеются ли подобные мутации у отца Ваших будущих детей. Если его гены будут интактны, то риск нарушений слуха у детей будет низким; если же мутации у мужа все-таки будут обнаружены, риск нарушений слуха у Вашего потомства достигнет 25%. Однако, в этом случае в Вашем распоряжении появится возможность достоверной дородовой диагностики глухоты у плода.

 

Наряду с гипотезой о наследственном происхождении нарушений слуха в Вашем случае вполне "правомочной" является и гипотеза о приобретенном характере тугоухости - несмотря на то, что в анамнезе отсутствуют явные указания на это (резус-конфликт и пр. иммунологические конфликты в Вашем случае исключены; тератологический анамнез в плане поражения слухового анализатора неоднозначен). Вполне возможно, что нарушения слуха у Вас появились вообще после рождения; косвенно на это указывают своевременный речевой старт и показатели речевого развития в первые два года Вашей жизни (насколько об этом можно судить из предоставленной Вами информации). Однако, все вышеупомянутые гипотезы в данном случае так и остаются гипотезами - в силу серьезных трудностей их достоверного подтверждения. Исходя из этого в случаях, аналогичных Вашему, эмпирически оцененный усредненный риск нарушений слуха у потомства колеблется в пределах от 3 до 10% - с учетом всех возможных причин тугоухости у Вас. "Отработав" версию "коннексинового" происхождения нарушений слуха, Вы можете (в случае неподтверждения данной версии) минимизировать вероятность нарушений слуха у Ваших будущих детей - т.е. приблизиться к 3%. Удачи Вам!

 

С уважением,

 

Сергей Гончар, врач-генетик,

 

Mama.ru

 

Постоянный адрес вопроса: http://www.mama.ru/qa/genetic/725/87327/

[Милка 0]

Из этих консультаций видно, что "приобретенная" тугоухость, чаще всего и " врожденная" . Просто наступает такой период( антибиотики, болезни и т.д.),которые запускают ее действие.

[Милка 0]

Нати, вы должны обязательно родить ребенка.Помните -девятого вала не существует. Наибольшей волной может быть любая.Я вот слышащая мама,А ребенок родился- слабослышащий.

[Guest Граф Монте-Кристо]

Просто наступает такой период( антибиотики, болезни и т.д.),которые запускают ее действие.

Кроме посттравматической глухоты и тяжелого менингита, где гноя больше чем мозгов...